什么是唐氏综合症?
唐氏综合征就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。
唐氏综合症是什么 唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合征，也被称为21三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，因患者具有额外的第21号染色体而命名。正常情况下，人类每个细胞核内有23对染色体，共46条，但唐氏综合征患者却有47条染色体，其中第21号染色体出现了三条，即三体状态。这种额外的染色体导致患者身体和智力发育异常。
手部先天畸形怎么回事?
其发病原因尚不明确，可能与备孕期间父母双方身体状态、孕期妈妈的健康情况，以及外部环境和遗传因素有关。遗传因素指的父母双方家族里有出现过多指的先例，导致生出来的宝宝也出现了多指的情况，但这个是讲几率的，并不是说家里有过多指的先例，孩子就一定会是多指。
先天畸形的病因可以概括为两种：一种为内因，即遗传因素。另一种为外因，即胚胎时期受外界因素影响而发生的畸形。
先天性手畸形的原因有母亲怀孕时服用药物、受外界射线辐射、胚胎发育过程中形成畸形。
不是有b超吗?为什么小孩子出生还有畸形
1、侏儒症也就是孩子的身材过于矮小，这种疾病的引发因素很多，比如染色体、生长激素等异常都有可能造成侏儒症，但是孕检的时候B超是不能够检测到这些的，也就是侏儒症不能够通过孕检查出来。
2、做B超检查的时候，胎儿已经发育到一定大小，手指、脚趾、耳朵等细微的地方是无法检测是否畸形的。而像先天性心脏病等比较严重的疾病，B超也只能过滤50%—70%左右，并不能做到万无一失。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。导致胎儿畸形的原因 最主要的就是遗传因素。
3、现在的产检都是通过B超和唐筛来对胎儿进行排畸，但由于目前检查仪器技术限制和医生经验水平的限制，导致现在的产检是无法保证百分百的准确率。并且在产检中的时候，胎儿是否配合，孕妇孕周数是否合适都是非常重要的，但凡出现一点差错，都可能会出现失误，因此这也就导致胎儿畸形并不能被百分百查出。
4、“产检的检查结果和胎儿的体位与结构异常的程度有关系，并不是胎儿所有的结构上的异常都可以发现。”妇产科专家表示，如果孩子的部分肢体存在遮挡，医生很难明确检查出来，但是胎儿如果存在重大的畸形，医生还是可以发现的。
5、我们都知道，当您在怀孕期间检查时，检查最多的项目是B超声波，但仍然存在许多畸形胎儿。这主要与B超声相关，因为B超图像是黑白，甚至三维，四维和限制，所以清晰度是“硬伤”。此外，在检查时，在没有合作的情况下添加胎儿，难以覆盖他的身体，因此出生后会有肢体畸形。
6、畸形儿，就是安全手脚不健全的孩子，生活中确实很多父母定时产检都会意外生出畸形儿；要知道，医院中任何的B超检查都难免100%准确，自然无法确保孩子都是100%健全，畸形儿也是运气不好的情况。
胎儿肢体异常的预后与处理
胎儿生长受限预后怎么样 孕妇通常每个阶段都会去医院产检，目的就是及时关注到胎儿的发育情况，有时候还真的可以及时发现到胎儿的一些异常情况。例如胎儿的生长受限，听起来就是一个挺严重的问题，此时孕妈咪一定会感到不安。
胎儿生长受限后，一般的处理方法，孕妇先要卧床休息，最好采用左侧卧位，可使肾血流量和肾功能恢复正常，从而改善子宫胎盘的供血，临床上见到的病例有很多，在卧床休息一到两周后，宫的高度从十百分位数以下，快速上升到五十百分位数，最后，胎儿生长受限得以纠正。
如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。
婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。如何预防子宫畸形子宫畸形可影响精子的运行、受精卵着床和胎儿的发育、生长，造成不孕或流产。它的病因有两个，一是副中肾管衍化物发育不全，二是副中肾管衍化物融合障碍。
胎位不正的预防及预后 横位应做选择性剖腹产。臀位分娩，初产妇多作剖腹产；经产妇，胎儿较小、骨盆够大者，可考虑阴道分娩。横位如未分及时处理，会导致脐带脱垂，胎死宫内，甚至有子宫破裂危险。臀位有破水后脐带脱垂可能，分娩过程中有后出头危险，会造成胎儿宫内窒息，甚至死亡。
-三体的发生率为1∶5000次分娩，它与18-三体一样，预后很差，其新生儿的一半以上为FGR，其FGR的相对危险性增加9倍。FGR伴有其他核型异常的，有45，X综合征（Turner’s syndrome），及猫叫综合征（cri-du-chat syndrome）。胎儿感染：胎儿感染约占FGR病因的10%。病原体包括病毒、细菌及原虫。
手足畸形包括哪些?
下面，我针对手足畸形中常见的漂浮拇、多指、并指的治疗给各位家长做个介绍。漂浮拇：漂浮拇是严重的拇指发育不良，导致拇指的外形和功能很不理想。欧美的医生习惯直接选择切除漂浮拇后示指拇化，但是国内很多父母很难接受孩子少一根手指。
手足畸形和其他先天性畸形一样，主要由染色体异常和基因突变引起，随着儿童的生长发育，肢体畸形越来越严重，这种疾病是一种遗传病，不同畸形的最佳治疗时间也不同，早期治疗是改善患者功能的关键。不同手足畸形的手术时机 随着四肢的发育，一些阻碍发育的畸形会逐渐加重，或者畸形会导致继发性畸形。
不论是多指、并指，还是漂浮拇，最佳手术年龄都不大。多指只要宝宝身体健康，体重在6kg以上，3-6个月大的时候可以手术，并指一般在6个月左右可以分指，漂浮拇在6个月到1岁之间可以手术。宝宝要做手术，爸爸妈妈无疑会很紧张，有些爸爸妈妈会问能不能陪着宝宝一起进手术室。
骈拇枝指是指一种先天性的手足畸形状况。在这种状况中，拇指或者趾出现多余的分支或者额外的部分，看起来像是多出了一个小的指头或脚趾。这里的“骈拇”可以理解为多余的拇指，“枝指”即指的是额外生长的指头。这种形态异常有时会影响到肢体的功能及外观。
并指多数发生于中指和无名指之间，常为双侧性。也可并发指骨融合畸形、短指、多指、并趾或足部畸形。多个手指并指者影响手的功能。多指：常同时有并指、短指和其他畸形。多指以拇指最多见，小指次之，有时为双侧性。畸形有3种类型：①异常的软组织块，与骨骼无粘连。
现在近亲结婚已经被禁止了，但是仍有许多婴儿的先天性手足畸形不可避免。常见的手部畸形有：多指畸形并指畸形裂手畸形先天性手环状缩窄，常见的足部畸形有：先天性马蹄内翻足外翻足仰趾足扁平足先天性趾异常，如多趾、并趾、巨趾等。
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